基于 Sentieon 的scWGS单细胞全基因组SCAN2分析加速方案

# 一、项目背景

单细胞全基因组测序（scWGS）是解析细胞异质性、体细胞突变谱系及肿瘤演化的前沿手段。SCAN2 作为该领域的经典算法工作流，通过引入 Bulk 组织的 germline 背景来过滤胚系变异，并在单细胞样本间联合执行基于突变签名的假阳性修正，能够显著抑制 PTA 扩增引入的高假阳性。

然而，SCAN2 包含跨样本联合分析与逐染色体深度变异挖掘，计算链路极长。传统基于 GATK 的处理方案显示吞吐效率低下，单步分析耗时数十小时，成为大规模单细胞队列研究的严重阻碍。

我们在标准的高性能计算环境中，对 Sentieon+SCAN2 与 GATK+SCAN2 两套方案流程进行了基准测试。实测结果表明，基于 Sentieon 的scWGS单细胞全基因组 SCAN2 分析加速方案大幅突破了计算瓶颈，在保证分析质量的同时实现了数倍级的吞吐提速。

***

# 二、环境配置

测试在标准单节点高性能服务器上执行，依托 Singularity 隔离容器与 Slurm 调度系统：

*   CPU为Intel(R) Xeon(R) Platinum 8358P CPU @ 2.60GHz 64核心
    
*   内存为 512GB DDR4
    
*   系统为 Ubuntu 22.04.3 LTS
    
*   所有测试均在单节点运行。

***

# 三、样本及参考基因组

## 1. 样本范围供体

![](/media/202610/%E7%A7%91%E6%8A%80%E6%84%9F%E8%A1%A8%E6%A0%BC_01_BAM%E8%BE%93%E5%85%A5%E6%B8%85%E5%8D%95_20261030155441868167.png#size=100%&align=left)

单细胞扩增类型在 Step 1 脚本中设为 PTA 。脚本注释指出，如输入为 MDA 扩增数据，应将参数改为 MDA 。

## 2. 参考数据与外部依赖

![](/media/202610/%E7%A7%91%E6%8A%80%E6%84%9F%E8%A1%A8%E6%A0%BC_05_SCAN2%E9%85%8D%E7%BD%AE%E6%B8%85%E5%8D%95_20261030155509122949.png#size=100%&align=left)

本次审阅共覆盖 10 个本地文件：4 个 SCAN2 主运行脚本、4 个 Slurm 提交脚本、1 个 R 离线兼容补丁和 1 个 Excel 时长统计表。

## 3. 技术方案

本次的技术流程方案如图所示：

![](/media/202610/20260922-204247_20261030155544835213.png#size=100%&align=left)

***

# 四、方案比对结果

![](/media/202610/%E7%A7%91%E6%8A%80%E6%84%9F%E8%A1%A8%E6%A0%BC_06_%E4%BA%8B%E9%A1%B9%E7%8A%B6%E6%80%81%E8%AF%B4%E6%98%8E_20261030155619606340.png#size=100%&align=left)

![](/media/202610/%E7%A7%91%E6%8A%80%E6%84%9F%E8%A1%A8%E6%A0%BC_03_%E6%89%A7%E8%A1%8C%E8%80%97%E6%97%B6%20(1)_20261030155640959338.png#size=100%&align=left)

*   Step 1 阶段：传统 GATK 耗时近 22 小时仍未运行完毕，而 Sentieon 凭借出色的算法集成，**仅用时 3 小时 51 分即高质完成了 6 个 BAM 样本的 Panel 构建与索引生成，较 GATK 方案节约时间超 78%，** 大幅缩减了前处理等待周期。
    
*   Step 2 阶段：面对重比对与定相任务，**Sentieon 将 GATK 超过 20 小时的运行周期直接“腰斩”至 10 小时 55 分，墙钟耗时缩减 45.79%，计算速度达到 GATK 的 1.845 倍。**

***

# 五、结论

总的来说，**基于 Sentieon 的scWGS单细胞全基因组SCAN2分析加速方案不仅将计算任务压缩至 11 小时以内，大幅缩短了样本交付周期，还显著提升了计算资源的周转效率，是大规模单细胞队列研究降本增效的理想选择。**

***

# Sentieon软件介绍

Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

![](/media/202610/640_20261030155725828589.jpg#size=100%&align=left)

Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，**为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。**

截至2026年4月份，Sentieon已经在全球范围内为1860+用户提供服务，用户处理超过7400+PB数据量，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过1900篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。