Sentieon | 联合Dell、AMD开发基因组大数据分析加速方案

# 一、背景

随着生物医学研究全面进入“大组学”时代，人类全基因组测序（30x WGS）的成本已降至千元以下，测序效率的飞跃导致数据量呈指数级增长，使下游分析遭遇了严峻的算力瓶颈。传统的生信分析框架往往面临运行效率低、硬件资源利用率不足的问题。为此，Sentieon、Dell Technologies 与 AMD 的三方强强联手，证明了在通用多核 CPU 上运行高度优化的软件，是当前应对复杂变异检测、平衡灵活性与经济性的最优解决方案。

本文将通过详实的基准测试数据，展示基于第五代 AMD EPYC 处理器的 Dell PowerEdge 服务器在处理多元化序列数据集时 Sentieon 所展示的卓越性能。

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# 二、测试服务器配置

本次测试构建了包含标准数据集、前沿硬件及最新算法模型的测试矩阵。以下是详细的配置：

## 1. 基准测试数据集

本次基准测试使用 Fastq 格式的 GIAB HG002 样本。

*   短读长数据：采用 Illumina NovaSeq 平台数据；其中单样本被降采样至 30X 覆盖度，同时引入未经降采样的多样本数据集。
    
*   长读长数据：采用 PacBio Sequel II (HiFi) 降采样至 30X 覆盖度的数据，以及来自人类泛基因组参考联盟的 Oxford Nanopore (ONT) 覆盖度为 29.6X 的数据。

## 2. 本地及云端的硬件配置

*   在本地部署中，采用了两台配备了双 1.92TB NVMe 数据盘、镜像 NVMe 启动盘以及 1,536GB 超大内存的Dell PowerEdge R7725 服务器。一台搭载了双路 AMD EPYC 9755 处理器，单颗 128 核心，2.7GHz；另一台则搭载了双路 AMD EPYC 9965 处理器，单颗 192 核心，2.2GHz，利用超高核心数释放多样本并行处理优势。
    
*   在云端部署中，选用 Amazon EC2 Hpc7a 实例，配合高速 gp3 EBS 存储。而为了消除云端磁盘 I/O 瓶颈，测试中使用了内存盘缓存中间文件，能释放出 Sentieon 软件的极致性能。同时在 Oracle Cloud 部署了 BM.GPU.H100.8 机型，通过 8x NVIDIA H100 GPU 以及配套的集群网络，作为 Sentieon CPU 优化方案的性能对标基准。

## 3. 本地及云端的软件配置

测试全程基于 Sentieon V202503.01 版本。并针对不同平台，精准匹配了 DNAscope 机器学习模型包（Illumina WGS 使用v2.2、PacBio HiFi 使用 v2.1 及 ONT使用 v2.1模型），确保在极速分析的同时保障变异检测的灵敏度与特异性。

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# 三、加速方案性能优势

## 1. 二代短读长单样本性能评估

使用搭载 AMD EPYC 9755 处理器的 Dell PowerEdge R7725 服务器，Sentieon 软件处理 30x Illumina NovaSeq 全基因组样本总耗时 9.5 分钟；而在搭载 AMD EPYC 9965 处理器的 Dell PowerEdge R7725 上总耗时为 10.0 分钟。比在 8x NVIDIA H100 GPU 上快约 28%，且比使用上一代 CPU （hpc 7a.96xlarge）的基准测试快约 18%。

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图1  Sentieon DNAscope 与 NVIDIA 运行性能表现

上图直观地展示出 Sentieon DNAscope 流程在本地及云端部署的运行性能优于 NVIDIA Parabricks。而这卓越的性能优势得益于硬件架构与软件算法的共同优化。

## 2. 三代长读长单样本性能评估

在使用 Amazon EC2 hpc7a.96xlarge 实例进行的基准测试中，Sentieon 使用 DNAscope LongRead 流程处理了覆盖度约为 30x 的 PacBio HiFi 和 Oxford Nanopore Technologies (ONT) duplex 测序数据集。

![图片](/media/202604/d20ca862999144f99a80c954308b20897857.png)

图2  Sentieon DNAscope LongRead 在 PacBio HiFi 数据上的性能表现

结果显示，使用搭载两套不同处理器的 Dell PowerEdge R7725 服务器对 30X PacBio HiFi 样本的处理总耗时均在 10.2 分钟内，而在 hpc7a.96xlarge 实例上总耗时为 16.9 分钟。

![图片](/media/202604/c891b13bc4b9409f8dc5df73ecaef2177452.png)

图3  Sentieon DNAscope LongRead 在 ONT 数据上的性能表现

在处理包含大量复杂结构变异信息的 ONT 样本时，两套不同配置的 Dell PowerEdge R7725 均展现了卓越的计算效率，其总耗时均被压缩至 17.4 分钟以内；而在 hpc7a.96xlarge 实例总耗时为 39.7 分钟。

本次测试运行时间的压缩是硬件和软件共同改进的结果。这种跨代级的性能提升，显著缓解了三代测序在临床应用中“测序快、分析慢”的痛点。

# 3. 多样本并发处理能力与吞吐量评估

为评估流程在大规模工作负载时的表现，Sentieon 在单台服务器上同时并行处理了 8 个 Illumina NovaSeq 30x 样本。

![图片](/media/202604/98bb53dd68a24483b2dfd62fb9763bc97953.png)

图4  Sentieon DNAscope 在多样本处理中的性能表现

在多样本并发测试中，Sentieon 展现了卓越的资源调度能力。Sentieon 在处理这 8 个 30x 样本的均摊单样本总耗时不到 4.29 分钟，所有样本在两台服务器上的总耗时均在 40 分钟以内。

相较于单样本串行处理，并行模式充分释放了 384 核心的处理能力，整机吞吐量提升了一倍。有力地证明了 Sentieon 与第五代 AMD EPYC 处理器的深度协同，能确保在单位时间内完成规模更大的数据周转，显著缩短了大规模样本集的分析周期。

## 4. 成本优势

我们基于 AWS 预留实例定价及硬件采购成本的初步分析显示，联合方案具有压倒性的成本优势：

*   AWS EC2 hpc7a.96xlarge 实例的价格大约是同等配置、搭载 AMD 处理器的 PowerEdge 服务器的 4 倍。
    
*   配备 8x NVIDIA H100 GPU 的 PowerEdge 服务器的价格大约是相同配置但搭载 AMD 处理器的服务器的 5 倍。

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# 四、总结

Dell-AMD-Sentieon 联合方案赋予了基因组数据处理卓越的运行速度与扩展灵活性，并实现了性能与成本的最优平衡。不仅解决了“算得慢”的痛点，更通过极高的单机吞吐量降低了总体拥有成本。这不仅是一次算力的升级，更是为精准医疗及大规模人群队列研究量身定制的、可即插即用的工业级生产引擎。

即刻探索搭载 AMD EPYC 处理器的Dell PowerEdge 服务器，若想了解 Sentieon 软件如何加速您的基因组研究。请发送电子邮件至 info@insvast.com 或即刻后台私信以开启 Sentieon 软件的使用。

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