Sentieon | DNAscope LongRead Nanopore 流程

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- 优化后的 SNP/Indel/SV 检测流程；
  
- 准确性高于 Clair3 和 Sniffles2；
- 适用于 ONT（Oxford Nanopore Technologies）的 DNAscope 速度快 3-5 倍；

**快速准确的 SNP/Indel 检测流程**
- 集成流程： 从 fastq 到 VCF 的集成流程，执行比对和变异检测；
  
- 输出文件： 输出 GVCF 和 VCF 文件；支持 R10.4 及以上版本的化学试剂 (Chemistry R10.4 and above)；
- 错误率降低： 相比于 Clair3，Sentieon 流程将 SNP 错误率降低了 50% 以上；
- [预印本： 预印本已在 BioRxiv 上发表；](https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.11.14.688541v1)

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DNAscope LongRead 流程示意图：部分基因组被组装成单倍型 (haplotypes)，以生成更准确的 Indel 和 SV 变异。
  
  SNP 错误率比 Clair3 减少了 50% 以上。
 
  
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**高准确性结构变异检测流程**

单倍型定相、单碱基分辨率的 SV 检测器 (Haplotype-resolved single base resolution SV caller)，在 CMRG 区域的准确性高于 Sniffles2。

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**快速比对和变异检测**
- Sentieon Minimap2-turbo 和变异检测器在生成 VCF 或 GVCF 文件时，比开源流程快约 5 倍；
  
- 基准测试： 对 30x HG002 数据集在 Azure Standard HB120rs v3（120 虚拟 CPU，456  GiB 内存，512 GB 优质 SSD）上进行分析；
- 输出： DNAscope Hybrid 输出：SNP/Indel/SV/CNV；DNAscope LongRead 输出：SNP/Indel/SV；DNAscope 输出：SNP/Indel/CNV。
- 结果： 所有五个 Sentieon 流程在约 40  分钟 到不足 2  小时 内完成了 fastq-到-VCF 的分析。
  
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