毅硕Sentieon | Sentieon 2026 年第三季度更新数据表

传统的线性参考基因组容易引入参考偏倚（reference bias）和变异检测错误，而泛基因组（pangenome）方法则通过利用基于图结构的群体单倍型信息，有效解决了这些问题。近期推出的 Sentieon 泛基因组分析流程（DNAscope Pangenome）可在通用硬件平台上运行，通过高效的 FASTQ-to-VCF 工作流程，实现先进的泛基因组变异分析。

***

# 一、DNAscope Pangenome 扩展的功能

*   **更广泛的参考基因组支持**
    
    除 GRCh38 外，该分析流程现已原生支持以 CHM13 作为参考基因组。同时，针对 NIST v5.0 标准真值集的检测性能也得到了进一步提升。未来还将增加对 GRCh37 参考基因组的支持。
    
*   **提升罕见变异检测灵敏度**
    
    更新后的分析流程直接利用从完整泛基因组图中提取的群体遗传信息，提高了罕见变异的检测灵敏度，同时增强了分析流程的通用性，使其能够适用于非人类物种的泛基因组分析。
    
*   **针对 Ultima Solaris 2.0 的优化**
    
    通过与 Ultima Genomics 团队的紧密合作，Sentieon 更新了变异检测模型，以全面支持其最新发布的 Solaris 2.0 测序化学体系，实现了领先业界的变异检测准确性。
    
*   **运行效率与成本优化**
    
    该分析流程仅需 **82 分钟**，即可完成一个 30× 全基因组测序（WGS）数据集从 FASTQ 原始数据到全面变异检测结果的分析，涵盖单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失变异（Indel）、结构变异（SV）和拷贝数变异（CNV）。在配备 64 个线程的 AWS c8i.16xlarge 实例上运行时，按需计算成本仅约 **4.10 美元**。
    
***

# 二、在标准 v4.2.1 基准测试中全面提升种系 SNP/Indel 变异检测准确性

Sentieon DNAscope Pangenome 将全基因组测序的变异检测错误数量降低至仅 **5605 个**，相比基于线性参考基因组的 DNAscope 分析流程，错误数量减少了 **3.8 倍**，同时其检测准确性也优于 DRAGEN v4.5。

![图 1：基于 NIST v4.2.1 标准真值集评估的 HG002 样本 35× 全基因组测序（WGS，Illumina 平台）变异检测错误数量](/media/202610/a07e9ab3423b44b5ab14a8c9fbd26a0d5763.png)

_图 1. 基于 NIST v4.2.1 标准真值集评估的 HG002 样本 35× 全基因组测序（WGS，Illumina 平台）变异检测错误数量。DNAseq（Sentieon 对 GATK 的重新实现版本）和 DNAscope 均采用线性参考基因组进行变异检测（Sentieon 分析流程采用的版本为V202503.03）。DRAGEN 的性能数据来源于其 v4.5 版本的官方更新公告。_

***

# 三、更新训练模型，引入 GIAB v5.0 基准数据集和 CHM13 参考基因组

新模型的训练同时采用了 GIAB v4.2.1 和最新发布的 GIAB v5.0（Q100-T2T）基准数据集。GIAB v5.0 的标准真值 VCF 文件中包含了此前未涵盖的复杂重复序列区域，为模型提供了额外的训练数据，从而提升了泛基因组模型在这些高难度区域中的变异检测性能。此外，通过在模型训练中引入 CHM13 参考基因组，进一步扩展了该分析流程的适用范围，验证了其能够无缝适配多种参考基因组的能力。

![图 2：基于 NIST v5.0q 基准数据集评估的 HG002 样本变异检测错误数量](/media/202610/e3ce1319414d4f53a5561df079ea29a27680.png)

_图 2. 基于 NIST v5.0q 基准数据集，分别采用 GRCh38 和 CHM13 参考基因组，对 HG002 样本 35× 全基因组测序（WGS，Illumina 平台）的变异检测错误数量进行评估。DNAseq（Sentieon 对 GATK 的重新实现版本）和 DNAscope 均采用线性参考基因组进行变异检测（Sentieon 分析流程_采用的版本为V202503.03_）。DRAGEN 的性能数据来源于其 v4.5 版本的官方更新公告。_

***

# 四、最大限度提升罕见变异的检测灵敏度

DNAscope Pangenome 分析流程利用 HPRC（人类泛基因组参考联盟）泛基因组图，即使对于未被纳入泛基因组的罕见变异，仍能保持较高的检测灵敏度。

我们基于 HG003 样本的 GIAB v4.2.1 基准数据集，对 DNAscope Pangenome、DNAseq 和基于线性参考基因组的 DNAscope 三种分析流程的罕见变异召回率进行了基准测试。其中，罕见变异定义为未被纳入 HPRC 泛基因组图、但已收录于 dbSNP 或 gnomAD 数据库中的变异位点。

测试结果表明，DNAscope Pangenome 在各类变异位点上均表现出较高的召回率，即使对于泛基因组图中未包含的变异位点，也能保持出色的检测灵敏度。

![图 3：罕见变异召回率基准测试结果](/media/202610/62e68566a40449b0b6800fbd902f62fc1321.png)

_图 3. 基于 Illumina 平台的 HG003 样本 35× 全基因组测序（WGS）数据，评估罕见变异的检测灵敏度。召回率的评估基于 GIAB v4.2.1 基准数据集中的变异位点，这些位点未被纳入 HPRCv2 泛基因组图，但已收录于 gnomAD 或 dbSNP 数据库中。_

***

# 五、为 Ultima Genomics 全基因组测序分析提供业界领先的变异检测准确性

Sentieon 分析流程支持目前主流的大多数短读长和长读长测序平台。针对 Ultima Genomics 最新的 Solaris 2.0 测序化学体系，我们对分析流程进行了专门的模型重新训练与优化。

在 AGBT 2026 大会上发布的同一数据集上，更新后的 Sentieon Ultima 分析流程在变异检测准确性方面超越了 DeepVariant，达到了目前业界领先的性能水平，为 Ultima Genomics 全基因组测序数据分析树立了新的准确性标杆。

![图 4：Ultima Genomics 全基因组测序变异检测错误数量](/media/202610/c66943c59bf242f2acb49a91b3f683243122.png)

_图 4. 基于 Ultima Genomics 在 AGBT 2026 大会上发布的参考数据集，评估全基因组测序的变异检测错误数量。评估采用 GIAB v4.2.1 基准数据集（左侧为 HG002 样本，右侧为 HG004 样本）以及 GIAB v5.0q 基准数据集（HG002 样本）。Sentieon 分析流程使用的版本为 202503.03；DeepVariant 的变异检测准确性数据则直接来源于 AGBT 2026 公开发布的 VCF 文件。_

***

# 六、全面提升SV和CNV的检测能力（基于 Illumina 数据集展示检测准确性）

除了小变异检测外，DNAscope Pangenome 分析流程在SV和CNV的检测方面同样表现出色。得益于在变异断点附近更精准的测序读段比对，与传统的线性参考基因组分析方法相比，DNAscope Pangenome 对结构变异及小片段拷贝数变异的召回率均实现了显著提升。

![图 5：不同分析流程的结构变异检测准确性比较](/media/202610/64aca0dab7454a189a25abc34d6b16723903.png)

_图 5. 基于 NIST v5.0q 基准数据集，不同分析流程的变异检测准确性比较。DNAscope Pangenome 和 DNAscope LongRead 均取得了最高的 F1 分数（F1-score），这一优势主要得益于它们在这些具有挑战性的基准测试中表现出更高的召回率。图中同时列出了基于 Oxford Nanopore Technologies（ONT）长读长测序数据的变异检测准确性，供参考比较。_

![图 6：不同分析流程的 CNV 检测准确性比较](/media/202610/55c93f3001f14b679a879b0def883d733222.png)

_图 6. 在 Illumina 全基因组测序数据集上，不同测试分析流程的CNV检测准确性比较。CNVscope Pangenome 显著优于 CNVnator。对于拷贝数增加（copy number gains）和较小片段的 CNV 事件，CNVscope Pangenome 的准确性提升最为明显，有效地将可靠检测的最小 CNV 片段长度降低至 500 bp。_

***

# 七、总结

总体来看，Sentieon 2026年第三季度的更新进一步完善了基因组数据分析能力，在提升线性参考基因组分析准确性与效率的同时，逐步拓展对泛基因组及多物种分析场景的支持。这些改进不仅丰富了 Sentieon 的技术功能，也为复杂基因组数据的处理提供了更多选择。通过持续优化算法与计算性能，Sentieon 在不依赖昂贵专用硬件的情况下，兼顾分析效率与计算成本，为基因组学研究及相关应用提供更加高效、灵活的分析工具。

***

# Sentieon软件介绍

Sentieon为完整的纯软件基因变异检测二级分析方案，其分析流程完全忠于BWA、GATK、MuTect2、STAR、Minimap2、Fgbio、picard等金标准的数学模型。在匹配开源流程分析结果的前提下，大幅提升WGS、WES、Panel、UMI、ctDNA、RNA等测序数据的分析效率和检出精度，并匹配目前全部第二代、三代测序平台。

![图片](/media/202610/0147b5249bf84540bd6b7d88e765fc423797.png)

Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，**为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。**

截至2026年4月份，Sentieon已经在全球范围内为1860+用户提供服务，用户处理超过7400+PB数据量，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过1900篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。