Sentieon | 发布V202503.03版本

# Sentieon最新版本V202503.03

Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布V202503.03版本。本文将详细介绍此次更新中的新功能和问题修复，以帮助您更好地了解和使用Sentieon最新版本。

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图1 Sentieon V202503.03版手册目录

# 更新要点

Sentieon软件最新版本(V202503.03)的更新主要聚焦于功能扩展和稳定性优化及其他优化：

1.  在功能扩展方面， Sentieon Pangenome 流程正式引入了胚系结构变异检测及拷贝数变异检测的β测试版，显著提升了在基因组复杂区域检测大规模变异的灵敏度与准确性；并针对单端测序数据，新增了重复序列去除及共识序列生成的β测试版，这一改进能为特殊文库构建类型提供了更完善的处理方案。
    
2.  在稳定性优化方面，GeneEditEvaluator 算法在特定分析流程中导致 p 值计算异常的问题、 bwa mem 在基于 ARM 架构的 CPU上运行时可能触发断言错误的问题、修复了TNhaplotyper2 算法在分片模式下，且输出格式设定为压缩 VCF 时，在极少数极端案例中可能出现的变异丢失风险等问题均被修复。
    
3.  在其他优化方面，Sentieon 输出的 BAM/CRAM 文件头部信息中的 @HD VN 字段已正式更新至1.6，与当前生物信息学行业标准保持同步。

关于Sentieon_V202503.03版本更新内容，详细列表整理如下：

|类型|描述|
|--|--|
|新功能|在 Sentieon Pangenome（泛基因组）分析流程中引入了胚系结构变异检测及拷贝数变异检测的 β测试版|
|新功能|针对单端 DNA 数据引入了重复序列去除及共识序列生成的β测试版|
|错误修复|修复了 GeneEditEvaluator 算法中导致 p 值计算错误的问题|
|错误修复|修复了 bwa mem 在基于 ARM 架构的 CPU 上可能触发断言的问题|
|错误修复|修复了 TNhaplotyper2 在分片模式下，且输出格式为压缩 VCF 时，在极少数情况下可能导致变异丢失的问题|
|其他|Sentieon BAM/CRAM 输出头部信息中的 @HD VN 已更新至 1.6|

图2 Sentieon V202503.03版手册目录

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# Sentieon cli

Sentieon 推荐使用 sentieon-cli 来运行完整的短读长与长读长分析流程（https://github.com/Sentieon/sentieon-cli ）。

*   为 sentieon-pangenome 流程增加了对泛基因组驱动的结构变异和拷贝数变异检测的支持。
    
*   修复了dnascope-longread 流程中单倍体合并过程中的一个错误。
    
*   将最低Python版本要求更新至3.11，并实现了对Python3.14的支持。
    
*   移除了colorlog和importlib_resources依赖项。

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# 下载链接

*   新版本的Sentieon软件包：
    
    https://ftp.insvast.com/user/Sentieon/release/sentieon-genomics-202503.03.tar.gz
    
*   PDF格式的手册（英文）：
    
    https://ftp.insvast.com/user/Sentieon/release/mannual/Sentieon\_Mannual\_EN\_V202503.03.pdf
    
*   PDF格式的手册（中文）：
    
    https://ftp.insvast.com/user/Sentieon/release/mannual/Sentieon\_Mannual\_CN\_202503.03.pdf

*   Sentieon示例脚本：
    
    https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/
    
*   适用于不同测序平台的 DNAscope 模型：
    
    https://github.com/Sentieon/sentieon-models/
    
*   **注意：**  安装包及中英文使用手册下载链接用户名：insvast；密码：Ins@1234

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# Sentieon近期发表文献

*   Dell PowerEdge Servers Accelerate Genomics Data Processing with Sentieon Software on5th Generation AMD EPYC Processors
    
*   Pangenome Analysis Without the Pain: Fast, Accurate, and Affordable Germline Variant Calling with Illumina WGS Data
    
*   Updated DNAscope LongRead Pipeline with ONT WGS: Fast, Accurate, and Cost-Efficient Long Reads Germline Variant Calling
    
*   DNAscope Pangenome Analysis with Ultima WGS: Fast, Accurate, and Cost-Efficient Germline Variant Calling

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# 引用Sentieon的精选文献

*   《bioRxiv》- Mapping lineage and functional diversity in the high-risk human mammary epithelium
    
*   《bioRxiv》- Cell line identity rather than medium composition determines transcriptomic profiles of HepaRG and HuH7 cells cultured in chemically defined or serum-based media: comparison with primary human hepatocytes
    
*   《Frontiers in Veterinary Science》- Estimation of genetic parameters for hatching performance and genome-wide association analysis in Baicheng-You chickens
    
*   《NAR Genomics and Bioinformatics》- A Practical framework for predicting splicing single nucleotide variants in exome sequencing