Sentieon

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# <center>Sentieon愿景</center>

## 1. Sentieon愿景

Sentieon 致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈，通过算法的深度优化和企业级的软件工程，大幅度提升NGS数据处理的效率、准确度和可靠性。

Sentieon为来自于分子诊断，药物研发，临床医疗，动植物基因组等多个领域的合作伙伴和科研机构提供软件解决方案，共同推动基因技术的发展，实现“成就精准数据，服务精准医疗“的愿景。

## 2. 生信行业痛点

目前，针对二代测序数据的二次分析（SNP/ Indel 变异检测），BWA+GATK作为最佳实践流程，经过十多年大量样本的反复验证，得到了业界的广泛认可，是公认的金标准。

但是，BWA + GATK 流程有几个显著的问题：

1. 运行时间长，资源利用率低，计算成本高；
   
1. GATK在高测序深度区域的随机降采样，会显著影响变异检测的灵敏度和准确度，尤其是在肿瘤的低丰度（VAF）变异方面，GATK会造成重复运行时结果的不一致性。

## 3. Sentieon解决方案

Sentieon推出了完整的纯软件二次分析解决方案，该方案涵盖了从基因比对到变异检测的全部流程，可同时用于胚系突变检测和体细胞突变检测。

![](/media/202510/50164418c31f4edeabd032957cc225652543.png#align=center)

Sentieon软件忠于BWA、GATK、MuTect、MuTect2、Minimap2等金标准的数学模型，在保证结果完全匹配金标准的前提下，分析效率提升10倍以上。

![](/media/202510/08fd6b19f5de45bbb83c0b5f0dea26ef7674.png#align=center)

## 4.  获奖情况

Sentieon 2015年正式推出软件产品以来，多次赢得国际生信大赛的第一名或并列第一名：
* Bio-IT Innovative Practices Award.
  
* PrecisionFDA Truth Challenge.
* PrecisionFDA Consistency Challenge
* ICGC-TCGA Dream Mutation Calling Challenge.
* PrecisionFDA Hidden Treasures Warm-up.
* PrecisionFDA NCI-CPTAC Crowdsourced Multi-omics Sample Mislabeling Big Data Challenge.

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---

# <center>软件功能</center>

## 1. 功能亮点

Sentieon® 为 DNA/RNA 数据分析提供完整的解决方案，其软件可部署于任何通用的 CPU 计算系统。我们的软件在 BWA、STAR 和 Minimap2 等比对工具的基础上进行了改进，显著提升了比对速度，同时能生成与开源软件一致高达99.97%的输出结果。

软件支持基于短读长和长读长数据，通过使用特定测序平台的模型文件，实现高精度的胚系（Germline）和体细胞（Somatic）的 SNV、Indel、SV 及 CNV 变异检测，其准确性已屡获殊荣。

此外，软件还通过模块化的组件提供了 UMI（唯一分子标识）共同序列构建、大规模联合变异检测（Joint Calling）、CRISPR 分析、质量控制（QC）以及 BAM 文件预处理等功能。我们的产品已经过客户的广泛测试与验证。您可以访问https://www.sentieon.com/citation_list/ ，了解其他客户是如何应用 Sentieon® 工具。

![](/media/202511/65d59d3b1343435e9f66fc6052eb0fca5129.jpeg#align=center)

纯软方案：可高效、灵活部署在不同计算环境上。无需特殊硬件，降低运营维护成本。可同时支持X86\ARM架构处理器。

**功能亮点**
1. 分析加速：相较于原版BWA/GATK流程相比，加速10倍以上。
   
1. 不降采样: 不同运算批次间无差异，高深度低丰度探测更适合。
1. 结果精准：相较于BWA/GATK/Mutect2/
1. Minimap2分析流程，结果一致性在99.7%以上。
1. 节约成本：节约成本多大90%，大幅提升浅层测序结果精度。
1. Joint Calling: 一次性joint call操作10万个WGS样本，无需大内存，无需中间步骤。
1. 企业级服务：从试用到使用全程提供全方位客户支持和客户建立长期合作伙伴关系。

## 2.  功能模块

Sentieon软件的使用非常灵活。用户可以直接使用完整流程，也可以根据具体需要单独调用相关模块去替换原流程中的模块。Sentieon软件的输入、输出文件严格按照行业规范进行操作，用户可以轻松上手，减少学习时间。目前Sentieon软件可以提供给客户使用的模块以及具体功能请参照如下表格：

| 模块 | 功能描述 |
| --- | --- |
|比对  |  Sentieon BWA严格匹配bwa-mem的结果，并加速2~3倍。Sentieon STAR严格匹配GATK金标准，加速10倍。 Sentieon Minimap2匹配开源Minimap2，效率加速。 |
|胚系SNV/Indel变异检测  |  DNAseq：获PrecisionFDA四项大奖。匹配GATK V3.7-4.1，加速10~40倍。DNAscope：Sentieon机器学习算法，更高准确度和灵敏度。 |
|体细胞SNV/Indel变异检测  | TNseq：匹配Mutech、Mutech2 v3.8~4.0，提速10 ~ 40倍。TNscope：ICGC-TCGA DREAM challenge三项全部第一，支持UMI，机器学习算法，提高精度和灵敏度。 |
|SNP变异检测  | 支持胚系和体细胞。包括translocation、inversion、duplication、large Indel。 |
|PythonAPI  | 利用Sentieon底层加速引擎，加速客户自主开发的流程。 |
|BCL-FASTQ加速  | 通过外部库提速1.5~2倍。 |
| Joint Calling | 高效的大样本量的Joint Calling。无需中间步骤，一次性处理超过10万个WGS样本。 |
| RNA 变异检测 | 完全匹配GATK的RNAseq最佳实践。RNASplitReadsAtJunction |

### 流程功能

![](/media/202511/ff54ce1007c74a30af4eda25a1fddf5d3026.png#align=center)

- **DNAscope (短读长)** ：DNAscope 流程执行短读长比对、胚系变异检测（包括 SNP、Indel、SV、CNV 和 Segdup）。
  
- **泛基因组 (Pangenome)** ：泛基因组流程执行短读长与图谱参考基因组的比对、胚系变异检测（包括 SNP、Indel、SV、CNV 和 Segdup）。
- **DNAscope LongRead**：DNAscope LongRead 流程执行长读长比对、胚系变异检测（包括 SNP、Indel 和 SV）。
- **DNAscope Hybrid** ：DNAscope Hybrid 流程执行短读长和长读长的比对、胚系变异检测（包括 SNP、Indel、SV、CNV 和 Segdup）。
- **DNAseq** ：DNAseq 流程执行短读长比对、胚系变异检测（包括 SNP 和 Indel），其结果可匹配 GATK。
- **TNscope** ：TNscope 流程执行短读长比对、UMI（唯一分子标识）处理、体细胞变异检测（包括 SNP、Indel 和 SV）。
- **TNseq**：TNseq 流程执行短读长比对、体细胞变异检测（包括 SNP 和 Indel），其结果可匹配 GATK。

### 特色流程 - DNAscope

Sentieon DNAscope 提供了更高的准确性，这得益于其改进的“活跃区域”检测能力、更强大的 Reads 局部组装算法，以及整合了为短读长和长读长测序平台预训练的机器学习模型。

![](/media/202511/891a3e5f65aa412083fde8b755389d294487.png#align=center)

- 如果要了解Illumina更多的内容，可以点击跳转到https://doc.insvast.com/doc/68/
  
- 如果要了解Complete Genomics更多的内容，可以点击跳转到https://doc.insvast.com/doc/70/
- 如果要了解PacBio更多的内容，可以点击跳转到https://doc.insvast.com/doc/71/
  
![](/media/202511/658828534dd945808cb49b3f4df1d6822612.png#align=center)

- 如果要了解Ultima Genomics更多的内容，可以点击跳转到https://doc.insvast.com/doc/72/
  
- 如果要了解Element Biosciences更多的内容，可以点击跳转到https://doc.insvast.com/doc/73/
- 如果要了解nanopore更多的内容，可以点击跳转到https://doc.insvast.com/doc/74/

![](/media/202511/9ce9ca72fc4c43538d4a708a5444c84a1062.png#align=center)

- 如果要了解Salus更多的内容，可以点击跳转到https://www.sentieon.com/wp-content/uploads/2025/02/Salus-Sentieon-APP-Notes.pdf
  
- 如果要了解Hybrid analysis更多的内容，可以点击跳转到https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.04.15.648987v3

## 3. 应用场景

作为业界金标准BWA/GATK/Mutect2/STAR流程的替代加速方案，Sentieon软件同样适用于基础科研、转化医学、临床等领域。以下列出部分适用场景：

|  | 场景 | 应用特点 |
| --- | --- | --- |
| 1 |群体队列  | 大样本量全基因组测序；一次Join Call全部样本，无需合并中间文件； |
| 2 | 遗传诊断 | 临床全基因组/外显子组/Panel测序； |
| 3 | 肿瘤诊断 | 准确从冷冻、FFPE、血样中检测肿瘤基因变异；ctDNA肿瘤早筛 |
| 4 | 农林基因 | 分析动植物等包含超大基因组或者复杂染色体染色体的样本 |

## 4. 服务对象

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# <center>业界认可</center>

Sentieon软件已被近千家商业公司和科研机构使用，得到广泛认证，其中包括：

* 世界范围内的多家大型跨国制药公司测序服务提供商和分子诊断公司。
  
* 医院和医疗研究机构：包括由美国15家大型医院和药厂牵头的Orien 项目、复旦大学儿科医院、上海交大儿童医院、湘雅医院、中大附属肿瘤医学中心等。 
* 政府机构：包括美国药监局FDA、中国食品药品鉴定研究所、美国国家卫生局、美国国家癌症研究所等。
* 高校和科研院所：包括美国哈佛、耶鲁、斯坦福、康奈尔，中国科学院、协和医学院、复旦大学、上海交大、中山大学、云南大学、中国农科院、作物遗传改良国家重点实验室等。

截至2025年7月份，Sentieon已经在全球范围内为1860+用户提供服务，用户处理超过4980+PB数据量，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过1500篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。

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