Sentieon | 发布V202503.01版本

# 一、Sentieon最新版本V202503.01

Sentieon团队持续优化升级产品，现已发布V202503.01版本。本文将详细介绍此次更新中的重要功能改进和问题修复，以帮助您更好地了解和使用最新版本。

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<center>图1  Sentieon V202503.01版手册目录</center>

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# 二、下载链接

- **新版本的Sentieon软件包：**

https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/sentieon-genomics-202503.01.tar.gz

- **PDF格式的手册（英文）：**

https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/mannual/Sentieon_Mannual_EN_V202503.01.pdf

- **PDF格式的手册（中文）：**

https://insvast-download.oss-cn-shanghai.aliyuncs.com/Sentieon/release/mannual/Sentieon_Mannual_CN_V202503.01.pdf

- **Sentieon示例脚本：**

https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/

- **适用于不同测序平台的 DNAscope 模型：**

https://github.com/Sentieon/sentieon-models/

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# 三、更新要点

Sentieon软件最新版本(V202503.01)的更新主要聚焦于性能优化和稳定性提升两个方面：

- 在性能优化方面，显著提升了DNAscope模块的运算速度，大大改善了整体运行效率；

- 在稳定性提升方面，修复了以下关键问题，包括TNscope在检测体细胞扩增子数据时产生的假阳性、在个别情况下CRAM文件产生格式错误、在基于共识的重复序列去除时输入带UMI的RNA读段产生的断言失败，以及DNAscope在检测非人样本时机器学习模型导致的段错误等问题；

关于Sentieon_V202503.01版本更新内容，详细列表整理如下：

| 类型 | 描述 |
| --- | --- |
|新功能  | 提高了DNAscope模型的应用速度 |
| 错误修复 | 解决了TNscope在体细胞扩增子数据中可能产生假阳性的问题 |
|错误修复  | 解决了在罕见情况下CRAM文件可能产生格式错误的问题 |
| 错误修复 | 解决了在基于共识的重复序列去除中，输入带有UMI的RNA读段时可能导致的断言失败问题 |
|错误修复  | 解决了DNAscope在非人类样本使用机器学习模型时导致段错误的问题 |

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# 四、运行效率测试

Sentieon此次测试采用标准人类30XWGS数据，测序平台为MGISEQ，数据总量达到104GBase，测试样本为NA12878。通过对新旧版本分析流程的对比评估，结果显示新版本（V202503.01）在BAM文件到VCF文件的变异检测分析过程中，处理速度整体提升了3倍，大幅缩短了基因组二级分析时间。

Sentieon DNAscope 新旧版本的运行效率比较如下表所示：

| 软件版本 | 模块 | 类型（WGX 30X） | 64线程服务器 |
| --- | --- | --- | --- |
| Sentieon_ 202503.01 |DNAscope  | 单样本 | 15min 14s |
|Sentieon_ 202503.  |DNAscope  |  单样本 | 45min 57s |