Sentieon 中文手册

**欢迎使用 Sentieon 软件中文使用手册！**

本手册是 Sentieon 软件的完整中文手册，旨在帮助用户更好地使用该工具。手册详细介绍了软件的各项功能、参数配置和最佳实践方案。

**手册分为上下两册：**

1. 上册主要包含软件介绍、快速入门指南、工具集介绍、Sentieon典型的工作流程等内容
   
3. 下册着重介绍工具详细的使用说明、工具功能、常见问题解答等
   
请点击以下目录，查看您需要的具体内容。如有问题，欢迎随时反馈。

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Sentieon 中文手册（上）

[[1 Sentieon简介
2 Sentieon快速入门指南
2.1 运行环境
2.1.1 硬件要求
2.1.2 软件要求
2.1.3 Sentieon®软件发布包
2.1.4 授权许可（License）要求
（1）设置单机评估授权许可
（2）设置授权许可服务器
2.1.5 系统环境要求
2.2 首次运行作业
2.2.1运行快速入门包
2.2.2 首次运行作业的输出文件
2.3 设置许可为系统服务
2.3.1 使用 sysvinit 将许可证服务器作为系统服务运行
2.3.2 使用 systemd 将许可证服务器作为系统服务运行
3 Sentieon工具集
3.1 Sentieon工具列表
4 Sentieon典型工作流程
4.1 DNAseq®
4.1.1 概述
4.1.2 DNAseq®使用步骤
（1）将读数映射到参考基因组
（2）计算数据指标
（3）去除或标记重复序列
（4）碱基质量分数重校准（BQSR；可选）
（5）变异检测
4.1.3 DNAseq® CCDG标准分析脚本
4.1.4 DNAseq® 多样本FASTQ分析脚本
4.1.5 DNAseq® 全外显子测序分析脚本
4.1.6 DNAseq® 全基因组测序分析脚本
4.2 DNAscope
4.2.1 概述
4.2.2 DNAscope使用步骤
（1）将读段映射到参考基因组
（2）使用机器学习模型进行胚系变异检测
（3）结构变异检测
4.2.3 DNAscope 全基因组测序分析脚本
4.2.4 DNAscope 外显子测序分析脚本
4.3 泛基因组流程
4.3.1 概述
（1）流程简介
（2）输入文件
（3）必备工具
4.3.2 示例用法
（1）下载输入文件
（2）使用 FASTQ 输入运行泛基因组流程
（3）输出文件
4.3.3 Sentieon® 泛基因组流程的限制
4.4 TNseq®
4.4.1 概述
4.4.2 TNseq®使用步骤
（1）使用配对正常样本进行变异检测
（2）缺少配对正常样本时的特殊考虑
（3）生成GERMLINE\_RESOURCE种系人群资源
4.4.3 TNseq® 配对样本全基因组分析脚本
4.4.4 TNseq®配对样本全外显子组分析脚本
4.4.5 TNseq®单样本分析脚本
4.4.6 TNseq® 单样本全外显子组分析脚本
4.5 TNscope®
4.5.1 概述
4.5.2 TNscope® 使用步骤
（1）有或没有匹配正常样本的体细胞变异发现
（2）生成正常 VCF 面板文件
4.5.3 TNscope® PCR扩增子分析脚本
4.5.4 TNscope® UMI标签分析脚本
4.5.5 TNscope® cfDNA分析脚本
4.5.6 TNscope®杂交捕获分析脚本
4.5.7 TNscope® 全基因组分析脚本
4.5.8 附录
（1） TNscope 命令行可选参数说明
（2）常见问题解答（FAQ）
4.6 RNAseq
4.6.1 概述
4.6.2 RNAseq使用步骤
（1）将读数映射到参考基因组
（2）去除或标记重复
（3）在剪接位点切分读段
（4）碱基质量分数重校准（BQSR；可选）
（5）RNA变异检测
4.6.3 RNAseq标准分析脚本
4.7 LongReads SV
4.7.1 概述
4.7.2 使用LongReads SV
4.7.3 评估LongReads SV结果
4.8 Sentieon CLI
4.8.1 Sentieon Cli安装说明
（1）从sdist安装（推荐）
（2）使用Poetry安装
（3）全局参数
（4） 支持的流程
4.8.2 DNAscope
（1） 环境配置
（2）使用说明
（3）流程输出]

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Sentieon 中文手册（下）

[4.8.3 DNAscope LongRead
（1）环境配置
（2） 使用说明
（3）流程输出
（4） 其他注意事项
（5）DNAscope LongRead PacBio HiFi分析脚本
（6）DNAscope LongRead ONT分析脚本
4.8.4 DNAscopeHybrid
（1）环境配置
（2）使用说明
（3） 流程输出
（4） 故障排除
4.8.5 Sentieon Pangenome
（1）环境配置
（2）使用说明
（3）流程输出
(4) Sentieon® 泛基因组流程的局限性
4.9 去重复与 UMI 处理
4.9.1 非共识去重复
（1） 不含 UMI 的非共识去重复
（2）含 UMI 的非共识去重复
4.9.2 基于共识去重复
（1）不含 UMI 的基于共识去重复
（2）含 UMI 的基于共识去重复
4.9.3 附录
（1）确定读段结构并提取 UMI 条形码序列
4.10 针对 SNPs 和 Indels 的体细胞变异检测
4.10.1 不含唯一分子标识符（UMIs）的数据处理
（1）步骤 1. 比对
（2）步骤 2. PCR 重复序列移除（靶向扩增子测序请跳过）
（3）步骤 3. 碱基质量分数重校准（Panel 测序请跳过）
（4）步骤 4. 变异检测与过滤
4.11 Joint calling
4.11.1 Joint calling分析脚本
5 工具详细使用说明
5.1 DRIVER二进制程序
5.1.1 DRIVER语法
5.1.2 DRIVER算法
（1）LocusCollector
（2）Dedup
（3）Realigner
（4）QualCal
（5）MeanQualityByCycle
（6）QualDistribution
（7）GCBias
（8）HsMetricAlgo
（9）AlignmentStat
（10）InsertSizeMetricAlgo
（11）CoverageMetrics
（12）CollectVCMetrics
（13）BaseDistributionByCycle
（14）QualityYield
（15）WgsMetricsAlgo
（16）SequenceArtifactMetricsAlgo
（17）Genotyper
（18）Haplotyper
（19）ReadWrite
（20）GVCFtyper
（21）VarCal
（22）ApplyVarCal
（23）TNsnv
（24）TNhaplotyper
（25）TNhaplotyper2
（26）TNfilter
（27）OrientationBias
（28）ContaminationModel
（29）TNscope
（30）RNASplitReadsAtJunction
（31）ContaminationAssessment
（32）TNModelApply
（33）DNAscope
（34）DNAModelApply
（35）SVSolver
（36）VariantPhaser
5.1.3 DRIVER read\_filter 选项
（1）QualCalFilter read\_filter
（2）OverclippingFilter read\_filter
（3）SimplifyCigarTransform read\_filter
5.2 BWA 二进制程序
5.2.1 BWA mem语法
5.2.2 BWA shm语法
5.2.3 控制BWA中的内存使用
5.2.4 使用现有BAM文件作为输入
5.3 STAR 二进制程序
5.3.1 使用压缩的 FASTQ.gz 输入文件
5.4 Minimap2 二进制程序
5.5 UTIL 二进制程序
5.5.1 UTIL 语法
5.6 UMI 二进制程序
5.6.1 UMI 语法
5.7 PLOT 脚本
5.7.1 PLOT 语法
（1） PLOT 绘制GCBias阶段的结果
（2）绘制MeanQualityByCycle阶段的结果
（3）绘制QualDistribution阶段的结果
（4）绘制InsertSizeMetricAlgo阶段的结果
（5）绘制QualCal阶段的结果
（6）脚本绘制VarCal阶段的结果
5.8 LICSRVR二进制程序
5.8.1 LICSRVR语法
5.9 LICCLNT二进制程序
5.9.1 LICCLNT语法
6 工具功能
6.1 处理多个输入文件
6.1.1 处理来自同一样本的多个输入文件
6.1.2 处理来自不同样本的多个输入文件
6.2 Haplotyper 和 Genotyper 中支持的注释
6.3 比对后移除低映射质量的读数
6.4 执行 Dedup 以标记主要和非主要读数
6.5 使用量化质量分数数据时的流程修改
6.6 当肿瘤和正常输入都具有相同的 RGID 时修改 BAM 文件的 RG 信息
7 故障排除与常见问题
7.1 故障排除
7.1.1 准备参考文件以供使用
7.1.2 准备RefSeq文件以供使用
7.2 常见问题
7.2.1 Sentieon安装时出现 jemalloc error
7.2.2 许可证消息：No more license available for Sentieon…
7.2.3 Driver失败并显示错误：Readgroup XX is present in multiple BAM files with different attributes
7.2.4 Driver报告警告：none of the QualCal tables is applicable to the input BAM files
7.2.5 使用从BAM文件创建的FASTQ文件时，BWA使用异常大量的内存
7.2.6 Driver或Util失败并显示错误：can not open file （xxx） in mode（r），Too many open files
7.2.7 Driver失败并显示错误：Contig XXX from vcf/bam is not present in the reference， or error Contig XXX has different size in vcf/bam than in the reference
7.2.8 Driver报告警告：Contigs in the vcf file XXX do not match any contigs in the reference
7.2.9 BWA失败并显示错误：Killed
7.3 KPNS - 已知问题无解决方案
7.3.1 不支持未使用bgzip压缩的gzip压缩vcf文件
7.3.2 不支持gzip压缩的fasta文件
7.3.3 FASTQ文件需要采用SANGER质量格式
7.3.4 Driver失败并显示错误：ImportError： No module named argparse
8 附录
8.1 缩写和缩略语
8.2 免责声明和责任限制